Современные методы позволили выявить 300 заболеваний на этапе беременности
Специалисты Массачусетской больницы общего профиля, Гарвардской медицинской школы и Медицинской школы Университета Дьюка представили перечень из почти 300 генетических патологий, поддающихся диагностике и терапии во внутриутробном периоде или сразу после родов. Это открытие знаменует новую эру в профилактике тяжелых наследственных нарушений.
Технологии геномного анализа как основа ранней диагностики
Прогресс в области секвенирования ДНК за последнее десятилетие позволил пересмотреть подходы к выявлению врожденных патологий. Сочетание генетического скрининга с семейным анамнезом помогает не только объяснить аномалии, обнаруженные на УЗИ, но и выявить «скрытые» состояния — от кардиологических нарушений до метаболических сбоев, которые теперь можно корректировать до проявления симптомов.
Анализ мировых медицинских исследований помог составить список из 296 заболеваний. В него вошли как патологии с экспериментальными методами внутриутробной терапии, так и состояния, где оперативное постнатальное вмешательство предотвращает осложнения. Среди них — расстройства сердечно-сосудистой системы, ЖКТ и обмена веществ, успешно поддающиеся лечению через медикаменты, нутритивную поддержку и комплексный уход.
Раннее вмешательство и междисциплинарная поддержка
«Наша цель — дать семьям больше инструментов для принятия решений в пренатальный период, — объясняет Дженнифер Коэн, ведущий автор исследования из Университета Дьюка. — В некоторых случаях своевременная терапия способна кардинально изменить прогноз заболевания».
Ученые акцентируют важность баланса между возможностями и этическими вызовами. Чтобы избежать информационной перегрузки и тревоги у будущих родителей, в процесс вовлекаются генетики, акушеры, педиатры и биоэтики. Их совместная работа помогает семьям сделать осознанный выбор с учетом всех нюансов.
«Мы стремимся создать поддерживающую среду, где каждая семья получит персональное сопровождение, — добавила Голд. — Совместные усилия специалистов позволяют пациентам чувствовать уверенность на каждом этапе».
Ранее исследователи совершили прорыв в изучении токсичных водорослей у городских побережий.
Источник: www.gazeta.ru
