В последний день февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний. В России к этой категории относят недуги, встречающиеся у менее чем 10 человек на 100 тысяч населения. Актуальный перечень Минздрава РФ включает 296 позиций, однако точное количество пациентов остаётся неизвестным из-за отсутствия единой системы учёта. Эксперты оценивают их численность от 50 тысяч до 1,5 миллиона человек. Создание полноценного регистра стало первым шагом для организации эффективной помощи.
Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, неоднократно подчеркивал важность системного подхода. По его словам, в стране уже существуют отдельные регистры генетических заболеваний, большинство из которых создано благодаря инициативе профессионального сообщества.
Первый такой реестр для пациентов с фенилкетонурией появился в 2016 году. За ним последовали регистры по мукополисахаридозу, болезни Фабри, спинальной мышечной атрофии и другим редким диагнозам. Эти системы позволяют не только фиксировать случаи заболеваний, но и анализировать динамику лечения, оценивать эффективность терапии и прогнозировать потребность в специализированных препаратах.
Сегодня государственный учёт ведётся только по двум категориям: 24 24 жизнеугрожающих и 14 высокозатратных заболеваний. При этом общий перечень включает около 300 позиций, что делает создание единой системы особенно актуальным. Реализация этой задачи открывает перспективы для совершенствования медицинской помощи и оптимизации ресурсов.
На пути к цели предстоит решить несколько важных вопросов. Точная диагностика остаётся сложной задачей — многим пациентам приходится проходить многоэтапные обследования. Не менее важна регулярная актуализация данных, которая требует активного участия врачей и организационной поддержки. Определённый потенциал имеют профильные НКО, однако их возможности ограничены законодательством о персональных данных.
Опыт последних лет доказывает: последовательная работа приносит результаты. Яркий пример — расширение программы неонатального скрининга с 5 до 36 заболеваний. Этот успех вдохновляет на продолжение системной работы, которая в перспективе поможет обеспечить адресную поддержку каждому пациенту.
Международный день редких заболеваний — прекрасный повод напомнить: создание единого регистра станет важным шагом в развитии отечественного здравоохранения. Его реализация откроет новые возможности для врачей и подарит надежду тысячам семей.
