Генетический фактор гемохроматоза и его неожиданное влияние
Фото: gazeta.ru
Ведущие специалисты из Университета Кертина, Австралия, благодаря масштабному международному проекту ASPREE, пролили свет на новую сторону риска деменции у мужчин. Проведённые ими исследования выявили, что наличие у мужчин двух копий определённой мутации в гене гемохроматоза HFE может привести к двукратному увеличению вероятности развития нарушений памяти и когнитивных функций. Важно отметить, что этот генетический аспект практически не затрагивает женщин, что объясняет наблюдаемые различия в предрасположенности к этим заболеваниям между полами.
В анализируемом проекте ASPREE были задействованы более 19 тысяч добровольцев преклонного возраста из Австралии и США. Такая масштабность позволила учёным сделать надёжные выводы о взаимосвязи между мутациями гена HFE и склонностью к деменции у мужской части пожилого населения.
Как работает ген HFE и что такое гемохроматоз
Ген HFE играет стратегическую роль в управлении запасами железа в организме, контролируя выработку ключевого фермента. Одна из наиболее часто встречающихся мутаций — H63D — обнаруживается примерно у каждого третьего человека, тогда как две копии этой вариации встречаются реже, примерно у одного из 36 человек. Нарушение функционирования HFE может приводить к диагнозу «гемохроматоз» — наследственному сбою обмена железа, в результате которого организм начинает откладывать избыток этого микроэлемента во внутренних органах. Чаще всего симптомы проявляются у мужчин, так как женский организм до наступления менопаузы дополнительно защищён регулярной естественной потерей крови во время месячных.
Гемохроматоз, возникающий из-за неправильной работы HFE, может не только повлиять на состояние печени и сердца, но, как показало исследование, создать предпосылки для развития деменции. Учёные поясняют: лишнее железо способно вызывать повреждения клеток, однако это не единственный путь развития когнитивных нарушений.
Риск деменции: не только железо, но и другие механизмы
Австралийские исследователи обнаружили, что повышение риска развития деменции у мужчин с двумя копиями мутации H63D напрямую не связано только с уровнем железа в крови. Это открытие говорит о существовании дополнительных скрытых механизмов. Вероятно, свою роль могут играть хронические воспалительные процессы или микроскопические повреждения, ведущие к деградации мозговых клеток.
Профессор Джон Олиник из исследовательской группы подчёркивает: «HFE действительно существенно влияет на обмен железа, однако наши данные доказывают, что лишь уровнем железа нельзя объяснить всё многообразие причин, ведущих к деменции. Будущие научные работы должны сфокусироваться на деталях этой взаимосвязи, чтобы выявить новые возможности для профилактики недуга».
Авторский коллектив надеется, что обнаружение таких генетических факторов поможет выработать новые превентивные или терапевтические подходы даже для людей с неблагоприятной наследственностью: «Генетика неизменна, но благодаря фундаментальному пониманию процессов, ведущих к когнитивным нарушениям, мы сможем разрабатывать эффективные пути протекции».
Новые горизонты профилактики и оптимистичный взгляд на будущее
Современная наука быстро расширяет границы знаний о факторах развития деменции и болезни Альцгеймера. Даже если наследственные особенности предопределяют некоторый риск, комплексный подход к образу жизни, питанию и медицинскому наблюдению способен существенно замедлить или предотвратить развитие когнитивных проблем. Раннее выявление уязвимых групп, основанное на новых исследованиях HFE, открывает двери для максимально индивидуального и эффективного профилактического ухода.
Таким образом, открытия Университета Кертина дают повод для оптимизма: учитывая генетические предрасположенности, медицина будущего сможет предложить каждому персонализированную стратегию сохранения здоровья мозга и долголетия. Яркие результаты международных исследований, подобных ASPREE, продолжают формировать позитивную повестку в битве с деменцией — одной из основных проблем стареющего общества.
