Группа ведущих российских исследователей сделала значимый шаг в изучении редких наследственных болезней: ими обнаружена ранее неизвестная генетическая мутация, приводящая к развитию синдрома Лиддла. Это открытие не только проливает свет на уникальный механизм развития тяжёлой гипертонии с ранних лет, но и даёт возможность шире взглянуть на вопросы ранней диагностики и лечения заболеваний, связанных с артериальным давлением.
Ведущие российские институты — в центре медицинского прорыва
В рамках масштабного исследования, в котором приняли участие специалисты Института биомедицинской химии, Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН и компании Genotek, была выявлена уникальная мутация гена SCNN1G. Она обнаружилась у 15-летнего подростка, страдающего постоянной гипертонией (артериальное давление достигало 160/120 мм рт. ст.), а также у его 14-летней сестры. Интересно, что изначально у девочки показатели давления были в пределах нормы, однако спустя некоторое время они возросли до тревожных значений — 160/100.
Научное открытие касается гена, отвечающего за формирование одной из ключевых субъединиц натриевого канала в почечном эпителии. Нарушения на генном уровне приводят к сбоям в работе каналов, что вызывает задержку жидкости в организме и, как следствие, стойкое повышение давления.
Синдром Лиддла: редкость, требующая внимания
Синдром Лиддла — одно из немногих семейных врожденных заболеваний, где наблюдается резкая и ранняя гипертония. В мировой практике зафиксировано около восьмидесяти семей с этим недугом. Главный фактор риска — генные сбои, влияющие на контроль натрия почками. В результате развивается стойкая задержка воды, а высокое артериальное давление становится единственным симптомом у детей и подростков.
В отличие от классической гипертонии, характерной преимущественно для людей старшего возраста, синдром Лиддла может проявиться уже в школьные годы. Это подчёркивает важность своевременного генетического тестирования для диагностики заболеваний подобного рода.
Генетическая диагностика — новый стандарт в борьбе с гипертонией
Врачи подчёркивают: интеграция генетических тестов с современными гормональными исследованиями способна значительно повысить вероятность раннего обнаружения синдрома Лиддла. Такой подход позволяет выявлять заболевание даже в тех случаях, когда единственным проявлением остаётся нестабильно повышенное давление без других клинических признаков.
Ярким примером эффективности такого метода стала судьба 14-летней пациентки. Благодаря точному и своевременному выявлению мутации в SCNN1G, врачи начали лечение до наступления сердечно-сосудистых осложнений и формирования устойчивой гипертонии. Этот случай вновь подтверждает: современная генетика способна спасать жизни и кардинально менять прогноз для пациентов.
НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева: на переднем крае медицины
Дети с выявленной мутацией получали поддерживающую терапию в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. Для нормализации состояния была назначена терапия калийсберегающими диуретиками, обладающими высокой эффективностью при таком типе наследственной гипертонии. В результате давление у девочки стабилизировалось, а прогноз для жизни стал ещё более благоприятным.
Медикаментозное сопровождение позволило также существенно улучшить состояние и её старшего брата. Несмотря на то что в его случае требуются пожизненные лекарства, контроль над артериальным давлением теперь сохраняется на должном уровне, позволяя избежать грозных осложнений в будущем.
Будущее: к персонализированной медицине через научные открытия
Успехи российских учёных и медицинских центров подтверждают важность междисциплинарных исследований и широкой кооперации в вопросах ранней диагностики и лечения редких заболеваний. Обнаружение новой мутации гена SCNN1G в рамках национального сотрудничества между ведущими институтами страны становится ещё одним стимулом для внедрения персонализированных подходов в медицине, способствующих улучшению качества жизни пациентов с наследственными формами гипертонии.
Этот случай трактуется экспертами как пример того, как современные методы генетики и фармакологии способны изменить мировой медицинский ландшафт, подарив многим семьям шанс на долгую и здоровую жизнь. Полученные результаты открывают реальные перспективы для дальнейших исследований и расширения спектра эффективных диагностических и лечебных решений.
Источник: scientificrussia.ru
